#334 – DNA & Σπάνιες Ασθένειες (DNA & Rare Diseases) – Dr. Στέλιος Καρούλιας (Dr. Stelios Karoulias)
Dr. Στέλιος Καρούλιας (Dr. Stelios Karoulias) – MSc, PhD, Postdoctoral Scientist at Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Dr. Karoulias is a renowned expert on musculoskeletal diseases. He is a postdoctoral scientist at Icahn School of Medicine at Mount Sinai in New York and he is working on rare diseases. More specific he is trying to understand the mechanisms of several rare musculoskeletal diseases like the Weill-Marchesani or the Marfan Syndrome. In this episode he is talking about DNA, the Weill-Marchesani syndrome and other rare diseases.
Μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν έχει χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Για να θεωρηθεί σπάνια μια ασθένεια, πρέπει να αφορά ένα μικρό νούμερο ανθρώπων (από 5 μέχρι 10.000 κατοίκους). Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας υπολογίζει τις σπάνιες ασθένειες σε περίπου 7000. Παρόλο που θεωρούνται σπάνιες, το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού υποφέρει από αυτές. Στην Ευρώπη μόνο οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν περίπου 27 εκατομμύρια κατοίκους.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών είναι η 29η Φεβρουαρίου γιατί είναι και αυτή σπάνια! Όταν το έτος δεν είναι δίσεκτο, γιορτάζεται στις 28. Έχει καθιερωθεί από το 2013.
Στο επεισόδιο συζητήσαμε:
- Τι είναι το DNA
- Η εξέταση DNA
- Σύνδρομο Down
- Το Marfan Syndrome & το Weill-Marchesani
- Επικρατή και υπολειπόμενα γονίδια
- Αιμομιξία
- Σπάνιες ασθένειες
- Ναρκοληψία, η ασθένεια του George Clooney & Onassis
- DNA και μεταλλάξεις
- Το τεστ της φανέλας
- Γενετική τροποποίηση
Show notes
- Marfan Syndrome: Πρόκειται για ένα σύνδρομο στο οποίο οι ασθενείς έχουν μεγάλο ύψος, χαμηλό βάρος, ακρομεγαλία και μεγάλη ευλυγισία στις αρθρώσεις. Επίσης, μπορεί να επηρεάσει και την όραση αλλά και το καρδιαγγειακό σύστημα.
- Τι είναι το DNA; Η ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA έγινε από την Rosalind Franklin, τον james Watson και τον Francis Crick το 1953. Είναι ο γενετικός κώδικας της ζωής, ο οποίος αποτελείται από 4 βάσεις (G – γουανίνη, A – αδενίνη, T – θυμίνη, C – κυτοσίνη). Οι βάσεις αυτές μπορούν να οργανωθούν σε γονίδια, και τα γονίδια αυτά μπορούν να μεταγραφούν και να μεταφραστούν σε πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες αυτές είναι η μετάφραση της πληροφορίας του γονιδίου.
- Μετάλλαξη είναι η αλλαγή ενός από αυτά τα γράμματα. Το DNA δέχεται συνέχεια μεταλλάξεις καθώς αντιγράφεται ο κώδικας του, στις περισσότερες περιπτώσεις όμως ο οργανισμός τις αντιμετωπίζει.
- Σύνδρομο Down: Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται από την ύπαρξη ενός έξτρα χρωμοσώματος.
- DNA και αιμομιξία: Στην περίπτωση της αιμομιξίας, υπολειπόμενα γονίδια ενός γενεαλογικού δέντρου έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να εκφραστούν. Έτσι μια γενετική ασθένεια μπορεί να διαιωνιστεί.
- Η μελέτη των σπάνιων ασθενειών μπορεί να βοηθήσει όχι μόνο στη βελτίωση της ζωής των ασθενών αλλά και στο να καταλάβουμε τους μηχανισμούς του DNA, οι οποίοι μπορεί να βρουν εφαρμογή μετά και σε άλλες ασθένειες.
- Οι μεταλλάξεις στο DNA δεν είναι πάντοτε αρνητικές. Μέσα από τέτοιου είδους αλλαγές γίνεται η εξέλιξη του είδους μας.
- Είναι δυνατό να επέμβουμε στο DNA κάποιου, τίθενται ωστόσο πολλά ζητήματα βιοηθικής.
Links και αναφορές
Ακολουθήστε τη Δέσποινα Κανάκογλου στα social media:
Instagram @desp1na_k
Ακολουθήστε το GiatiOxi στα social media:
